Hemofilia era denumita in trecut boala regilor. Si la cest capitol, Romania ocupa unul dintre locurile fruntase in Europa, la nivelul intregii tari fiind inregistrate aproximativ 2.200 de cazuri de hemofilie. Este o maladie costisitoare si cu urmari grave asupra pacientului.
O afectiune hemoragica ereditara
Hemofilia este o afectiune hemoragica ereditara, cu transmisie recesiva legata de sex. Este cea mai frecventa boala constitutionala de coagulare a singelui. Ea afecteaza subiecti de sex masculin, cu o frecventa de unul la 100.000 de indivizi. Hemofilia este o maladie genetica. Gena responsabila cauzeaza absenta sau diminuarea unui factor al coagularii singelui: factorul VIII in cazul hemofiliei A (cea mai frecventa – 85 la suta dintre cazuri), factorul IX in cazul hemofiliei B. Genele acestei afectiuni au fost clonate: gena factorului IX in 1982, gena factorului VIII in 1984. Aceste doua descoperiri importante au deja consecinte practice pentru diagnosticul inainte de nastere si, intr-un viitor apropiat, pentru producerea factorului VIII pe cale genetica.Din anul 1983, diagnosticul inainte de nastere al hemofiliei se efectueaza prin dozaje biologice cu factori VIII sau IX in a 18-a saptamina de sarcina (prelevare de singe fetal la nivelul cordonului ombilical, sub ecografie) sau prin studierea ADN-ului fetusului in a 10-a saptamina. Acest diagnostic antenatal se face la femeile conducatoare sau potentiale conducatoare ale hemofiliei. (more…)